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    我國罕見病患者已達千萬 僅百分之一病例可治
    作者:    來源:    發布時間:2013-02-26

        昨日,北京醫學會罕見病分會在京成立。首任主任委員丁潔在會上對我國罕見病的發病形勢表示擔憂,“目前全球范圍內已確認的罕見病病種約6000至7000種,占人類疾病的10%左右,我國罕見病患者已達1680萬,罕見病患者也成為一個亟待社會關注的弱勢群體。”。

        丁潔介紹,罕見病是指發病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病,病情常常進展迅速,通常會危及生命。在我國,將新生兒發病率低于萬分之一,或患病率低于五十萬分之一的疾病,稱為罕見病。據了解,目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。

        同時,由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科,確診非常困難,不少醫生對于這些罕見病的認知有限,因此存在高誤診、漏診的現狀。

        罕見病的癥狀表現多樣,患者在確診前往往在多個科室奔走而無法確診,這為患者的后續治療帶來了很大的阻礙。對于已經確診的患者,在治療上也普遍存在著用藥難和用藥貴的困境。一方面,目前罕見病藥物的進口注冊面臨很大困難而且周期長,相關藥物無法在短期內順利審批上市,造成了有治療藥物病人在國內卻得不到治療的困境,另一方面,國內現在上市的罕見病藥品通常較為昂貴,缺乏相關的醫療報銷制度,患者很難承擔費用從而放棄治療。

        與會專家表示,北京罕見病專科分會將致力于提高罕見病的診療水平,促進全社會對罕見病及相關知識的認識與普及,從而推進罕見病的防治工作。

     

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